CAPÍTULO 6: GENÉTICA MOLECULAR

Esquema

• La naturaleza del material hereditario 
• Duplicación del ADN
• La expresión génica
• La transcripción
• Maduración del ARN
• Traducción
• El código genético
• Síntesis de proteínas
• La mutación
• Niveles de organización del ADN: el cromosoma eucariótico
• Regulación de la expresión génica
• Regulación de la expresión génica en procariotas: el modelo del operón
• Regulación de la expresión génica en eucariotas

Orientaciones
    Para comprender, más allá de la mera información, qué relación se establece entre los genes y la conducta, debemos comprender cuáles son las características básicas del material hereditario, es decir, cuál es su naturaleza; qué procesos permiten copiar la información para transmitirla de padres a hijos (duplicación del ADN); cómo se guarda (código genético); cuáles son los procesos que median en la expresión de esa información (transcripción y traducción) y cómo se regulan (regulación de la expresión génica). 

    Sobre la naturaleza del material hereditario, hecha la salvedad de que las fórmulas que aparecen a lo largo del capítulo lo hacen meramente para poner de manifiesto las características estructurales de los ácidos nucleicos y que, por tanto, no es necesaria su memorización, se deben conocer:

• Las características de las moléculas (nucleótidos) que constituyen los ácidos nucleicos, esto es: qué azúcares, bases nitrogenadas y otros elementos (ácido fosfórico) intervienen para formarlos; 
• El tipo de enlace que se efectúa entre nucleótidos;
• Cómo se distribuyen a lo largo del espacio las tres moléculas participantes para formar las cadenas de los ácidos nucleicos. 
• En el caso del ADN, cómo se mantienen unidas las dos hebras para formar la doble hélice, comprendiendo en qué consiste la complementariedad, entre qué moléculas ocurre y cómo se establece (tipo de enlace involucrado). 

    Con respecto a la duplicación del ADN se debe hacer hincapié en: su naturaleza semiconservativa y que es un proceso enzimático en el que están implicadas varios tipos de enzimas: papel de las ADN polimerasas. 
    La expresión génica es un proceso muy importante pues a través de él la información contenida en el material hereditario se pone en acción. La hipótesis de un gen–un enzima representó un punto de partida imparable para la comprensión de la expresión génica, de la verdadera naturaleza del gen y, en definitiva, del flujo que sigue la información genética y que se resume en el dogma central de la biología. 
    La transcripción se explica de forma sencilla en el manual, por lo que comprender en qué consiste no ofrece dificultad alguna. Señalar en este punto que aquí se describe por primera vez una secuencia del ADN con una función distinta a la de codificar aminoácidos, es el promotor.Con posterioridad, cuando tratemos los tipos de ADN y la regulación de la expresión génica, volveremos sobre ella. 
    La traducción es un proceso que da significado biológico a la información contenida en el ADN. Para que se lleve a cabo el mensaje del ADN se debe traducir a polipéptidos, de ahí la importancia de conocer cuál es el código genético y cuáles sus características. 

• Relación triplete o codón-aminoácido
• Relación secuencia de tripletes-secuencia de aminoácidos.

   Las proteínas son el resultado de la expresión génica (no olvidar que también lo son, tal y como se indica en el manual, los ARNr y los ARNt) y a través de ellas se materializan las instrucciones codificadas en los genes. Hemos hecho un resumen del proceso de la síntesis de proteínas, de ahí que su estudio no ofrezca mayor dificultad. 
    Una característica esencial para la diversidad biológica es la propiedad del ADN de experimentar cambios al azar, esto es, mutaciones, que hacen que la información en él contenida cambie dando pie, con ello, a una variabilidad fenotípica que, como se explica en los capítulos 9 y 10, es la materia prima sobre la que trabaja la selección natural. Las mutaciones además de ocurrir como consecuencia de errores producidos durante la duplicación del ADN, también se ven favorecidas por determinados agentes, los mutágenos, que tiene diferente naturaleza y eficacia a la hora de producirlas. El estudio de las mutaciones y su comprensión obliga a las clasificaciones que aparecen descritas en el manual.
    Las enfermedades congénitas causadas por errores metabólicos representan un ejemplo extraordinario para comprender la relación existente entre los genes y los procesos fisiológicos involucrados en, por ejemplo, las alteraciones en el desarrollo nervioso y con ello en la conducta. 
    El ADN, con las consabidas excepciones frecuentes en Biología, ha ido aumentando en cantidad a lo largo de la evolución. Ello ha representado un problema para el restringido volumen celular que se resolvió en las primeras etapas de la filogenia mediante un proceso de empaquetamiento del cual conocemos sólo parte. El modelo del nucleosoma nos enseña lo que conocemos sobre la estructura del cromosoma eucariótico.
    En el material hereditario se guarda toda la información acerca de las características que permiten identificar a un individuo como perteneciente a una determinada especie. Sin embargo, la Genética Molecular ha puesto de manifiesto que no todo el material hereditario está involucrado en codificar la secuencia de aminoácidos de todas las proteínas de un organismo o la de sus ácidos ribonucleicos. De hecho, buena parte del ADN, el 99% en nuestra especie, tiene otras funciones, algunas conocidas, otras, la mayoría, desconocidas aún. La investigación en este terreno ha permitido descubrir: 

• que en los procesos de regulación de la expresión génica están involucradas proteínas reguladoras y segmentos de ADN (intrones, secuencias reguladoras, promotores, operadores) que, aunque no codifican secuencias de aminoácidos, intervienen decisivamente para que esas secuencias se sinteticen y formen los polipéptidos adecuados en el momento del desarrollo ontogenético que el organismo los necesite o en el instante que el metabolismo celular lo obligue. El Modelo del Operón representa un ejemplo claro y sencillo de una forma de regular la expresión génica. 
• que la metilación y la condensación son dos procesos que permiten a las células que sólo se expresen determinados genes del total que portan en su núcleo, permitiendo con ello su diferenciación y especialización en tareas concretas (procesamiento y transmisión de información, producción y secreción de hormonas, etc.). 

    La regulación de la expresión génica en eucariotas es más compleja y menos conocida que en procariotas. Sin embargo, los datos existentes muestran que algunos casos de regulación génica, como en el que intervienen los factores de crecimiento, guardan un gran paralelismo con los descritos en procariotas. Pero la complejidad de un buen número de eucariotas pone de manifiesto que la regulación de la expresión génica no sólo se evidencia a la hora de la diferenciación celular y la activación o inactivación de una determinada actividad metabólica. La distribución espacial adecuada de órganos y tejidos también está regulada por una familia de genes: los homeogenes, último aspecto de la Genética Molecular tratado en este capítulo.